Nagrodą Nobla 2007 w dziedzinie medycyny i fizjologii, która wynosi 10 mln koron szwedzkich, podzielą się Amerykanin włoskiego pochodzenia Mario Capecchi, Brytyjczyk Martin Evans i Amerykanin Oliver Smithies. Decyzję Komisji Noblowskiej ogłoszono w poniedziałek, w Sztokholmie.

Tegoroczną nagrodę medycznego Nobla przyznano za "odkrycie zasad
pozwalających na wprowadzenie specyficznych modyfikacji genów u
myszy za pomocą komórek macierzystych" - uzasadniła swój werdykt
Komisja Noblowska.

Nobliści opracowali technikę pozwalającą bardzo precyzyjnie manipulować genomem myszy przy użyciu komórek macierzystych. Dzięki niej możliwe stały się zaawansowane badania nad genetycznie uwarunkowanymi chorobami.

Tak zwana technika genowego knock-outu pozwoliła wyhodować szczepy myszy z miażdżycą, nadciśnieniem i różnymi rodzajami nowotworów czy chorobami genetycznymi w rodzaju mukowiscydozy - w sumie istnieje już ponad 500 mysich modeli ludzkich chorób, a ogółem "znokautowano" ponad 10 000 genów. Dzięki tej technice stały się możliwe także badania nad procesami zachodzącymi w zdrowym organizmie i wpływem  konkretnych genów - na przykład na rozwój układu nerwowego czy proces starzenia.

DNA to genetyczny zapis, według którego powstaje i działa żywy organizm. Wprowadzając do tego zapisu poprawki, dodając nowe "teksty" lub usuwając jakiś fragment, sprawiamy, że organizm staje się nieco inny - podobnie jak przy zmianie przepisów podatkowych, czasem dzięki poprawce całość funkcjonuje lepiej, a czasem gorzej. W przypadku, gdy działanie genu ulega wyłączeniu, mówimy o "nokaucie" - stąd "znokautowane" myszy.

Aby stworzyć taką znokautowaną mysz, potrzebny jest "koń trojański" - wektor, czyli specjalnie przygotowany fragment DNA odpowiadający genowi, jaki chcemy wyłączyć. Oprócz typowego (homologicznego) DNA zawiera wstawiony fragment z modyfikacją. Dzięki obecności charakterystycznego, niezmienionego, homologicznego DNA wektor jest uznawany przez pobraną z zarodka komórkę macierzystą za fragment własnego DNA (celowanie genowe) i włączany zamiast wcześniej posiadanej kopii genu (rekombinacja). 

Aby powstał nowy organizm zdolny do przekazania zmiany kolejnym
pokoleniom, modyfikacja musi dotyczyć także jego komórek rozrodczych. Dlatego właśnie naukowcy posłużyli się zmodyfikowanymi komórkami macierzystymi, z których mogą powstać wszelkie inne typy komórek. Mając komórkę macierzystą, w której DNA włączył się wektor, wprowadzamy ją do zarodka w stadium blastocysty (blastocysta przypomina częściowo pustą piłeczkę o ścianie utworzonej z warstwy komórek).

Po wszczepieniu tak zmodyfikowanej blastocysty myszy - matce zastępczej, zmieniona komórka dzieląc się tworzy cześć tkanek organizmu - "mozaikowa" mysz składa się częściowo ze zmienionych komórek, a częściowo z niezmienionych komórek blastocysty. Krzyżując taką mysz z normalną myszą, otrzymujemy potomstwo, którego część ma wszystkie komórki zmienione genetyczne. Tak właśnie powstają znokautowane myszy - można je obserwować, badać i wypróbowywać na nich nowe metody leczenia.

Obecnie technika została udoskonalona tak bardzo, że można wprowadzać mutacje uaktywniające się w określonym czasie albo tylko w określonych komórkach czy narządach. (PAP)

zrodlo: gwo.com.pl